Une nouvelle maladie vient d’être découverte. En effet, une équipe de chercheurs internationaux a confirmé l’data selon laquelle venait d’être mis à jour, une maladie génétique uncommon et jusqu’alors inconnue. Il s’agit du syndrome MINA, pour « mutation de l’axonopathie NAMPT ».
Fraîchement découverte, cette maladie est, à ce stade, incurable. Il n’existe aucun moyen de la soigner. Concrètement, MINA affecte les neurones responsables des mouvements musculaires. Elle provoque une perte de coordination ainsi qu’une faiblesse des muscle mass. Elle implique aussi des déformations au niveau des pieds et, parfois, l’incapacité à se déplacer.
Une nouvelle maladie a été découverte
Les travaux, menés sous la course de Shinghua Ding, professeur à la faculté d’ingénierie de l’Université du Missouri aux États-Unis, laissent entendre que cette mutation touche en fait une protéine bien spécifique, la NAMPT. Celle-ci joue un rôle essentiel dans la manufacturing ainsi que dans l’utilisation de l’énergie cellulaire. En d’autres termes, la protéine NAMPT est nécessaire pour la survie de nos cellules.
Lorsqu’elle est touchée, la protéine NAMPT impacte les motoneurones. Il s’agit de petites cellules nerveuses qui transmettent les messages envoyés entre le cerveau et la moelle épinière, vers les muscle mass. Les muscle mass ne reçoivent pas l’énergie nécessaire pour bien fonctionner et n’arrivent alors pas à remplir le rôle qui est le leur.
Aucun traitement n’existe à ce stade
Actuellement, aucun traitement curatif n’existe pour le syndrome MINA. Des expériences sont néanmoins en cours afin d’explorer des moyens d’accroître les réserves énergétiques au sein des motoneurones touchés. L’objectif est de faire avancer la recherche le plus rapidement potential, mais cela est, comme assez souvent d’ailleurs, conditionné à des financements importants.
Une percée pourrait toutefois ouvrir la voie à de nouvelles façons d’aborder les maladies neurologiques et notamment les traitements associés. La route reste cependant encore longue et complexe, mais les espoirs sont de mise, les recherches avançant globalement plus rapidement maintenant, grâce aux nouvelles applied sciences, l’intelligence artificielle et le développement des connaissances.
